Häufigkeit von MPS

Die Mukopolysaccharidosen sind weltweit verbreitet. Die Häufigkeit, mit der sie in der Bevölkerung anzutreffen sind, kann nur mit Hilfe von Schätzungen angegeben werden. Manche Formen sind häufiger anzutreffen als andere. Auch ist die Häufigkeit in unterschiedlichen Ländern stark variierend. So ist beispielsweise eine MPS VI (Morbus Maroteaux-Lamy) in Brasilien etwa 10 Mal so häufig wie in Europa zu finden. Die Zahl der Patienten mit einer Mukopolysaccharidose nimmt in der letzten Zeit zu, da die Diagnostik verbessert wurde und sich auch bei den Ärzten das Wissen darüber zunehmend vertieft.nach sehr gering. Das Risiko mit einem nicht-verwandten Partner ein z.B. an MPS I erkranktes Kind zu bekommen beträgt 0,16%. Im Vergleich dazu beträgt das sogenannte allgemeine Risiko für Fehlbildungen, dass nämlich das Kind von einer schweren, genetisch bedingten Störung betroffen ist, bei jeder Schwangerschaft etwa 4%.
MPS-TypHäufigkeit
MPS I H (M. Hurler)1: 100.000
MPS I H/S(M. Hurler-Scheie)1: 115.000
MPS I S (M. Scheie)1: 600.000
MPS II (M. Hunter)1: 78.000
MPS III (M. Sanfilippo)1: 20.000
MPS IV (M. Morquio)1: 300.000
MPS VI (M. Maroteaux-Lamy)1: 100.000
MPS VII (M. Sly)einzelne Fälle
MPS IXwenige Patienten

Entsprechend der Häufigkeit der einzelnen MPS-Formen kann man auf die Häufigkeit der ÜberträgerInnen schließen. Diese liegt in der Allgemeinbevölkerung zwischen 1.70 und 1:275, abhängig vom Typ der Mukopolysaccharidose.

Die Wahrscheinlichkeit als Überträger auf einen weiteren Überträger zu stoßen, ist demnach sehr gering. Das Risiko mit einem nicht-verwandten Partner ein z.B. an MPS I erkranktes Kind zu bekommen beträgt 0,16%. Im Vergleich dazu beträgt das sogenannte allgemeine Risiko für Fehlbildungen, dass nämlich das Kind von einer schweren, genetisch bedingten Störung betroffen ist, bei jeder Schwangerschaft etwa 4%.

Zeittafel der Entdeckungen

Das Krankheitsbild der Mukopolysaccharidosen ist schon länger bekannt. So stammt die Erstbeschreibung des M. Morquio aus dem Jahr 1897, M. Hurler wurde zum ersten Mal 1900, jedoch unter einem anderen Namen, beschrieben. Eine Beschreibung des M. Hunter wurde 1917 veröffentlicht.

Der Nachweis der vermehrten Speicherung von Mukopolysacchariden wurde allerdings erst 1952 erbracht. Die Ära des Enzymnachweises begann noch später in den Jahren 1971 und 1972.

Im folgenden seien die Meilensteine in der Beschreibung der Mukopolysaccharidosen dargestellt:
1917Erstbeschreibung Morbus Hunter
1919Erstbeschreibung Morbus Hurler
1952Chem. Nachweis der Speicherung von Mukopolysacchariden im Gehirn eines Patienten mit Morbus Hurler
1957Nachweis der vermehrten Mukopolysaccharid-Ausscheidung im Urin eines Hurler-Patienten
1958Erste Erwähnung des Morbus Sanfilippo unter einem anderen Namen
1962Erstbeschreibung des Morbus Scheie. Erstbeschreibung des Morbus Morquio.
1963Klassische Erstbeschreibung des Morbus Maroteaux-Lamy.
1964Erste Annahme, dass Morbus Hurler, Morbus Hunter und Morbus Sanfilippo durch Enzymdefekte ausgelöst sein könnten.
1966Nachweis, dass Fibroblasten von Patienten mit Hurler, Hunter und Sanfilippo Mukopolysaccharide speichern
1968Beweis für das Vorhandensein von Faktoren in Fibroblastenkulturen, welche in der Lage sind, den Stoffwechseldefekt der verschiedenen Mukopolysaccharidosen untereinander gegenseitig zu korrigieren.
1969Pränatale Diagnose von Morbus Maroteaux-Lamy war möglich.
1971Erstbeschreibung des Morbus Sly unter einem anderen Namen. Unterteilung des Morbus Sanfilippo in Typ A und Typ B. Exakte Beschreibung des Enzymdefekts bei Morbus Hurler als Alpha-L-Iduronidase.
1972Pränatale Diagnose von Morbus Hurler war möglich. Erkenntnis, dass Morbus Hurler und Morbus Scheie auf dem gleichen Gendefekt und damit dem gleichen Enzymdefekt basieren. MPS Typ V wird zu MPS Typ I S umbenannt.
1973Klinische Beschreibung und Nachweis des Enzymdefektes bei Morbus Sly. Erster Bericht über ein Mädchen mit Morbus Hunter.
1974Pränatale Diagnose für Sanfilippo A und Hunter möglich.
1976Unterteilung des Morbus Morquio in Typ A und Typ B. Entdeckung des Enzymdefektes in Morquio B als Beta-Galactosidase. Pränatale Diagnose für Typ B möglich.
1978Erstbeschreibung des Morbus Sanfilippo C
1980Erstbeschreibung des Morbus Sanfilippo D
1995Gendefekt für Morbus Sanfilppo A wurde gefunden.
1996Klinische Erstbeschreibung von MPS IX
1997Entdeckung der Mutation von MPS IX
1999Entdeckung des Gens für MPS IX
2003Zulassung der Enzymersatztherapie für MPS I (Morbus Hurler)
2006Zulassung der Enzymersatztherapie für MPS II (Morbus Hunter)
2007Zulassung der Enzymersatztherapie für MPS VI (Morbus Maroteaux-Lamy)
2012Entdeckung des Gendefekts für MPS III E
2014Zulassung der Enzymersatztherapie für MPS IVA (Morbus Morquio Typ A)
2017Entdeckung erster Patienten mit MPS III E (Dierks’sche Krankheit)
2018Zulassung der Enzymersatztherapie für MPS VII (Morbus Sly)

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