MPS II –
Morbus Hunter

Wir wollen Sie an dieser Stelle über das Krankheitsbild aufklären und darüber, dass es doch Mittel und Wege gibt, Ihren Kindern das Leben so lebenswert als möglich zu gestalten und die Probleme, die es nun einmal geben wird, in den Griff zu bekommen. Wenn Sie an einer ausführlicheren Beschreibung interessiert sind, so finden sie mehr unter Publikationen. Bei der Mukopolysaccharidose Typ II müssen hinsichtlich des Schweregrades zwei unterschiedliche Verlaufsformen unterschieden werden, nämlich eine leichtere und eine schwere Form.

Betroffen sind aufgrund des X-chromosomalen Erbvorganges in diesem Fall nur Knaben.

Aussehen

Hunter-Kinder sehen einander meist sehr ähnlich: ihre Köpfe sind überproportional groß mit vorstehender Stirne, der Hals ist kurz, die Nase breit und flach, die Lippen meist verdickt, die Zunge vergrößert, die Haare dicht, die Augenbrauen buschig und die Körperbehaarung überentwickelt. Der Bauch ist durch eine Leber- und Milzvergrößerung meist aufgetrieben. Die Hände sind klein und verkürzt, die Finger klauenartig gebogen.

Im Alter von etwa 10 Jahren kann eine Körpergröße von etwa 105-125 cm erreicht werden. Abgeschwächt verlaufende Formen werden aber durchaus 130-150 cm groß.

Intelligenz

Hunter-Patienten mit einem leichteren Krankheitsverlauf haben einen fast normalen Intelligenzgrad.

Anders ist es jedoch bei schwerer betroffenen Hunter-Patienten. Nach Erreichen eines bestimmten Lernniveaus beginnen die Rückschritte – wichtig ist, einen möglichst hohen Wissensgrad zu erlangen, ehe die Krankheit voll zum Ausbruch kommt. Aber selbst bei dieser schweren Form gibt es noch eine große Bandbreite. Manche sind nicht imstande, mehr als ein paar Worte zu sagen, andere wieder lernen in kurzen Sätzen zu sprechen. Selbst wenn sich das Kind bereits im „Verlernstadium“ befindet, gibt es immer wieder kleine „Gedächtnisinseln“, in denen das Gelernte beibehalten wird. Selbst wenn es nicht mehr sprechen kann, kann es doch verstehen.

Die Problemgebiete Nase, Hals und Brustkorb

Durch die flache Nase und den engen Rachenraum kommt es meist zur ständigen Verstopfung der Nase, häufig Husten, Verkühlungen und Halsentzündungen. Auch die Mandeln können vergrößert sein und die Atemwege teilweise einengen.

Zu einem späteren Zeitpunkt kann sich unter Umständen die Luftröhre und der Brustkorb durch eingelagerte Mukopolysaccharide verengen und versteifen und die Atmung erschweren. Selbst das Lungengewebe kann verdickt und zu wenig elastisch sein. Die Schleimbildung kann vermehrt sein und auch die Absonderung des Schleimes kann behindert sein. Tiefes Einatmen wird dadurch erschwert, ebenfalls das Abhusten.

Hunter-Kinder atmen oft geräuschvoll, sie schlafen unruhig und schnarchen – manchmal kann es sogar zu einem kurzfristigen Atemstillstand (Apnoe) kommen. Viele Kinder haben jahrelang solche Atemrhythmusstörungen. Mögliche Gegenmaßnahmen: Entfernung von Mandeln und Polypen, physiotherapeutische Behandlung des Brustkorbs.

Organe

Weil die Mukopolysaccharide auch an den Herzklappen und im Bereich der Herzscheidewand gespeichert werden, kommen Erkrankungen des Herzens öfter vor. Sie können jedoch, wenn erforderlich medikamentös behandelt werden.

Hunter-Kinder haben oft einen zu großen Kopf, der in der Hauptsache auf die Verdickung des Schädelknochens zurückzuführen ist. Gelegentlich kann es auch zur vermehrten Bildung von Flüssigkeit im Gehirn kommen (Hydrocephalus).
Gegenmaßnahme: operativer Einsatz eines Röhrchens, durch das die Flüssigkeit (Liquor) abfließen kann (Shunt).

Bewegungsapparat

Die Beweglichkeit aller Gelenke ist meist eingeschränkt und Entzündungen können später zum Problem werden. Gelenksschmerzen können durch schmerzstillende Mittel gelindert werden.

Das Symbol unserer Gesellschaft stellt die Hände eines an Hunter-Syndrom leidenden Knaben dar. Wenn ein Band über den Handwurzelknochen durch eine Verdickung der Gewebe wegen gespeicherter MukoPolySaccharide verengt ist, kann es zum sogenannten Karpaltunnelsyndrom kommen: Ameisenlaufen in den Fingern, Schmerzempfindungs- oder Gefühllosigkeit sind die Folge. Durch einen Nervenleitungstest und einen kleinen chirurgischen Eingriff kann Abhilfe geschaffen werden.

Die Füße sind breit, das Fußgewölbe erhöht, die Zehen oft ähnlich klauenartig gebogen wie die Finger. Manche Patienten gehen auf den Zehenspitzen, da die Achillessehne verkürzt ist. Hüfte und Kniegelenke können nicht ganz durchgestreckt werden.

Sinnesorgane

Gelegentlich kann es zu Sehstörungen kommen, die von einer Veränderung in der Netzhaut herrühren und ganz selten gibt es Probleme bei unbehandelten Fällen von einem Hydrozephalus, bei denen ein schädigender Hirndruck auf den Sehnerv ausgeübt wird.

Eine leichte Gehörstörung mit einer Tendenz zur langsamen Verschlechterung ist nicht selten zu beobachten. Dieser Hörverlust kann auf verschiedene Ursachen zurückzuführen sein. Eine regelmäßige Kontrolle ist unerlässlich, da nur eine Frühbehandlung die Fähigkeit des Kindes zur Kommunikation verbessern kann.
Bei einer Schallleitungsschwerhörigkeit („eitriges“ Mittelohr) kann unter leichter Narkose ein Trommelfellschnitt angebracht und die entstandene Flüssigkeit abgesaugt werde. Damit sich die Öffnung nicht wieder schließt wird meist ein kleines Röhrchen (Paukenröhrchen) eingeführt.

Bei der Innenohrschwerhörigkeit, einer Hörstörung die durch Schädigung der Sinneszellen bedingt ist, kann ein Hörgerät Abhilfe leisten.

Zähne

Die Zähne haben weite Abstände und sind mit minderwertigem Zahnschmelz überzogen. Es ist wichtig, dass die Zähne gut gepflegt werden, denn Zahnkaries kann Schmerzen verursachen. Die Zähne müssen regelmäßig geputzt werden und wenn das Wasser nicht genügend Fluor enthält, dann geben Sie Ihrem Kind täglich Fluortabletten.

Wenn Ihr Kind bekannte Herzprobleme hat, wird es notwendig sein, vor und nach einer Zahnbehandlung Antibiotika zu geben. Das ist vor allem deshalb wichtig, weil gerade während einer Behandlung manche Keime vom Mund in den Blutstrom gelangen können und eine Entzündung der Herzklappe verursachen können, was diese noch mehr schädigt. Wenn Zähne unter Narkose gezogen werden müssen, dann soll dies nur im Krankenhaus unter der Aufsicht eines erfahrenen Anästhesisten gemacht werden.

Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.

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Kontaktdaten:

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen
und ähnliche Erkrankungen

Michaela Weigl
A - 4612 Finklham 90
Tel und Fax: + 43-7249-47795

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