Gemeinsam mit fünf amerikanischen Kindern war Christoph als einziges europäisches Kind für die klinische Studie unter der Leitung von Herr Dr. Paul Harmatz in Oakland/Kalifornien ausgewählt worden. Am 16. 1. 2001 war es so weit. Das erste österreichische MPS-Kind erhielt die Infusion mit dem rettenden Enzym. Ein wunderbarer Augenblick, und ich freue mich noch heute darüber, dass ich dabei sein konnte. Ein unbeschreibliches Gefühl da zu stehen mit einer Mama, die 12 Jahre lang beobachtet hat, wie ihr Kind von Tag zu Tag kränker wird, immer mehr abbaut, immer mehr verlernt, immer weniger Luft bekommt, mit 11 fast erstickt und nur durch einen Luftröhrenschnitt gerettet werden kann, seither stumm ist, kaum noch gehen kann, wo die Gelenke versteifen, wo das Herz schon Probleme macht………. und mit zu erleben wie ihr Sohn endlich an der so sehr ersehnten Infusion hängt, die mit Gold nicht aufzuwiegen ist! Zum ersten Mal waren es nicht Tränen der Trauer und Tränen des Schmerzes, sondern Tränen der Freude!

Die österreichische MPS – Gesellschaft hat der Familie die Flüge, die Versicherungen und 6 1/2 Monate Aufenthalt in Kalifornien finanziert und freut sich über den großen Erfolg. Ich habe Christoph Ende Oktober 2002 getroffen, und es ist eine große Freude ihn zu sehen: Wir konnten ihm eine Tür öffnen zu einem neuen Leben und er genießt es in vollen Zügen!

Michaela W.

Hoffnung aus Oakland

Mein Name ist Franz R.. Normalerweise wohne ich mit meiner Frau Elisabeth und meinem Sohn Christoph in der Steiermark. Jetzt sind wir schon seit 4 Monaten in Amerika, im Bundesstaat Kalifornien, wo Christoph mit einer Enzymtherapie für MPS VI (Marateaux-Lamy) behandelt wird. Im Folgenden möchte ich Ihnen über die Fortschritte dieser Therapie berichten.

Als Michaela W. im September 1999 uns besuchte und uns die freudige Nachricht überbrachte, dass es vielleicht die Möglichkeit einer Therapie gibt, waren wir sehr glücklich. Am meisten freuten wir uns natürlich darüber, dass Christoph die Chance haben würde, am Versuch in Kalifornien teilzunehmen.

Nach dieser großen Hoffnung kam ein riesiger Tiefschlag!

Es fiel uns auf, dass Christoph während der Nacht schlecht Luft bekam. Bei einer Kontrolluntersuchung für sein Herz wurde dann auch festgestellt, dass er beim Schlafen viel zu wenig Sauerstoff einatmete. Auch die Polypen und Mandeln waren zu groß. Deshalb war ein Luftröhrenschnitt dringend notwendig. Das war ein riesiger Schock für uns. Am meisten unglücklich sind wir jetzt natürlich darüber, dass Christoph seither nicht mehr reden kann. Aber wir wissen, dass diese Operation einfach notwendig und lebensrettend war. Michaela  hat uns in dieser Zeit viel Mut zugesprochen, war immer da, wenn wir sie gebraucht haben. Sie hat sich so sehr für unser Kind eingesetzt und wir sind ihr für ihre Hilfe zutiefst dankbar.

Nach vielem Auf und Ab war es plötzlich dann soweit: Christoph ist beim Versuch in Oakland, Kalifornien dabei! Wir mussten schnell Vorbereitungen für unseren 6-monatigen Aufenthalt in Amerika treffen. Am 30. Dezember 2000 begann die große Reise in eine hoffnungsvolle Zukunft. Abgeholt wurden wir wie vornehme Leute mit einer riesigen Limousine. Das wunderschöne Appartement mit Blick auf San Francisco und die Golden Gate Bridge liegt in Oakland, in der Nähe des Spitals.

Ingrid S., eine erfahrene Krankenschwester mit guten Englischkenntnissen wurde uns von der österreichischen MPS-Gesellschaft zur Seite gestellt und war uns sehr hilfreich. Die ersten zwei Wochen vergingen mit Voruntersuchungen und wir mussten noch immer bangen, ob Christoph wirklich für die Therapie geeignet sei. Nach 10 Tagen fuhr Ingrid wieder zurück nach Österreich, aber dafür kam Michaela zur Unterstützung nach Oakland. Am 16. 1. 2001 wurde es dann zur freudigen Gewissheit: Christoph war wirklich beim Versuch dabei! Von nun an bekam er jede Woche die für ihn so wichtige Infusion. Christoph ist das einzige Kind aus Europa, die anderen fünf Kinder sind aus verschiedenen Bundesstaaten Amerikas.

Bei den ersten zwei Infusionen musste Christoph auch die Nacht im Krankenhaus verbringen, damit er gut beobachtet werden konnte. Es hätte vielleicht Fieber oder eine allergische Reaktion auftreten können. Gott sei Dank, Christoph hat die Infusionen sehr gut vertragen und keine Abwehrreaktionen gezeigt. Er wurde von Anfang an von den Ärzten und Krankenschwestern sehr freundlich und fürsorglich behandelt. Der ganze Tag im Spital dauert etwa 8 Stunden, davon 4 Stunden alleine für die Infusion des Enzyms.

Ganz am Anfang wurde ein Video aufgenommen. Christoph musste versuchen, Schuhbänder und Knöpfe zuzumachen, die Beweglichkeit der Arme und Beine wurde vermessen usw…. .Er musste auch in einem Saal sechs Minuten seine Runden gehen. Damals konnte Christoph keine Schuhbänder und Knöpfe zumachen und beim Gehen schaffte er in sechs Minuten nur sieben Runden.

Die ersten Wochen vergingen, ohne dass wir eine sichtbare Verbesserung bemerkten. Doch schon beim 2. Video freuten wir uns über die ersten Erfolge. Denn das Knöpfe zumachen und Schuhbänder knüpfen war jetzt kein Problem mehr! Die Beweglichkeit der Ellbogen wurde um 20 % verbessert und der vorher vorhandene Nabelbruch hatte sich laut Dr. Harmatz (der Leiter des klinischen Versuches) auch zurückgebildet. Christoph war jetzt viel aktiver, mutiger und unternehmungslustiger.

In der 12. Woche nach Infusionsbeginn wurde wieder gefilmt. Christoph zeigte nun, wie gut er Basketballspielen kann. Beim Gehen schaffte er in 6 Minuten schon 10,5 Runden, das bedeutet eine Steigerung des ersten Testergebnisses von ca. 50 % . Meine Frau bemerkte, dass wir Christoph jetzt weniger absaugen müssen. Große Freude hat Christoph mit seinem Scooter, mit welchem er jetzt mutig und zügig unterwegs ist. Für kleinere Strecken brauchen wir keinen Buggy mehr und sein Gleichgewichtssinn hat sich gebessert.

Das Schreiben am Computer ist viel leichter geworden und er liebt es, Emails zu beantworten. Christoph selber fiel auf, dass sein Fuß schmäler geworden sein muss, denn seine Schuhe müssen wir jetzt viel fester zubinden. Alle diese kleinen Veränderungen geben uns große Hoffnung, dass die Therapie wirkt.

Der Aufenthalt in Amerika war für uns nicht immer leicht, besonders weil wir uns in Englisch nicht so gut verständigen können. Wir haben in Kalifornien schon sehr viel gesehen, es ist ein wunderschönes Land. Wir waren auch mit Christoph im Disney-Land. Die Paraden der Stars und das Feuerwerk haben ihn am meisten beeindruckt. Am liebsten hätte er sich diese fünf mal am Tag angesehen. In der ersten Mai-Woche erhielten wir Besuch von Erich und Marion Kraft aus Österreich. Darüber haben wir uns sehr gefreut, es war ein wenig Abwechslung für uns.

Es ist uns bewusst, dass Christoph nur deshalb eine Chance auf eine Therapie bekommen konnte, weil sich viele Wissenschaftler intensiv mit der Erforschung der Krankheit befasst haben, weil sich die österreichischen Ärzte und die MPS -Gesellschaft enorm eingesetzt haben und weil so viele Menschen die finanzielle Unterstützung des Projektes ermöglicht haben. Besondern Dank gebührt der pharmazeutischen Firma BioMarin, die das Enzym herstellt. All diesen Menschen möchten wir von Herzen für ihre Arbeit und Anteilnahme danken.

Gleichzeitig hoffen wir, dass es für alle anderen Kinder mit MPS sehr bald eine Möglichkeit einer Therapie geben wird. 

 

Leben mit Enzymersatztherapie

Oktober 2002

Obwohl wir froh und dankbar sind, dass Christoph diese einmalige Chance erhalten hat, waren wir nach mehr als einem halben Jahr Amerika froh, endlich wieder nach Hause zu kommen. Trotz allem ist es eine große Belastung für die ganze Familie mit der wir täglich fertig werden müssen. Besonders belastend sind die Aufenthalte in Amerika, vor allem deswegen, weil wir alle unter großer Flugangst leiden.

Seit wir wieder zu Hause sind, wird die Behandlung in Graz weitergeführt. Jede Woche fahren wir nun ins Krankenhaus, wo Christoph die Infusion erhält. Irgendwie gehört dieser eine Tag im Krankenhaus schon zum Alltag dazu, obwohl, manchmal denke ich mir schon: “Muss das schon wieder sein?“ Christoph empfindet sicher auch so, aber er ist kein Kind das ständig meckert und raunzt.

An und für sich verträgt Christoph die Infusionen gut, doch im heurigen Sommer bekam er auf einmal einen Ausschlag, der von Woche zu Woche schlimmer wurde. Aus diesem Grunde mussten wir früher als geplant nach San Francisco fahren, weil die Ärzte dort diesen Ausschlag selber sehen wollten. Bei der Infusion in Amerika trat der Ausschlag am stärksten auf, doch genauso wie er aufgetreten war, verschwand er wieder.

Diese Zeit war für uns sehr nervenauf-reibend, weil wir doch zuvor von den Ärzten erfahren hatten, dass die Untersuchungsergebnisse bei Christoph sehr gut ausgefallen sind und sie mit der Behandlung sehr zufrieden wären. Wir hatten schon befürchtet, dass Christoph im Laufe der Zeit eine Allergie gegen das Medikament entwickelt hätte und wir das Medikament deshalb absetzen müssten. Nun waren wir froh, dass sich unsere Ängste nicht bestätigt hatten.

Wir alle versuchen, unseren Alltag so normal wie möglich zu gestalten, um die Belastungen für Christoph erträglich zu halten. Denn obwohl er sich nach außen hin mit seiner Situation abgefunden zu haben scheint, merkt man ihm doch an, dass er sich sehr wohl damit beschäftigt. Neuerdings stellt er auch Fragen über seine Krankheit und überlegt schon, was er nach der Schulzeit machen könnte. Seit seine Schulfreunde über ihre Berufswünsche reden, belastet ihn seine Zukunft schon etwas.

Erwähnen möchte ich in diesem Zusammenhang die schulische Situation.

Christoph ist voll in die Klassengemeinschaft eingegliedert und wir könnten uns keine besseren Schulfreunde für ihn wünschen. Vor allem der Turnunterricht richtet sich nach Christoph, dieser Gegenstand wird immer so eingeteilt, dass er nicht auf diesen Tag fällt, an dem wir ins Krankenhaus müssen, damit er dabei sein kann. Auch die Lehrer nehmen viel Rücksicht auf unsere Situation und unterstützen uns wo immer sie können.

Ansonsten führt Christoph ein Leben wie andere Kinder auch. Die letzten 2 Jahre machten wir Urlaub am Mittelmeer, für Christoph gab es nichts Schöneres als mit der Luftmatratze auf den Wellen zu reiten und im seichten Wasser Ball zu spielen.

Es geht ihm körperlich so gut, dass er im heurigen Winter wieder mit dem Schi fahren begonnen hat. Es war eine Freude, ihn den Hang hinunter fahren zu sehen und er kann es gar nicht erwarten, dass der erste Schnee fällt und er wieder die Schier anschnallen kann.

An dieser Stelle möchte ich mich bei allen bedanken, die uns diese Chance für Christoph ermöglicht haben. Vielleicht klinge ich manchmal etwas negativ, doch sind wir sehr froh und dankbar, dass es diese Behandlung für Christoph gibt und ich wünsche allen kranken Kindern, dass sie ebenso viel Unterstützung erfahren wie mein Sohn.

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