Formen von MPS

Nomenklatur und Synonyme

Nach klinischen und biochemischen Methoden lassen sich sieben Formen von MPS (Mukopolysaccharidosen) unterscheiden, die teilweise wiederum in verschiedene Subtypen unterteilt werden.

Die Klassifikation, die in den letzten Jahren erweitert wurde, umfasst heute die MPS-Typen I bis IX, jedoch ohne MPS V und MPS VIII. Typ V oder Morbus Scheie wurde nach Erkennen des identischen Enzymdefekts dem Typ I zugeordnet und wird seitdem als MPS I-S bezeichnet. MPS VIII wurde bei der Nummerierung wieder aus der Liste genommen. Die Subtypen bei MPS III und MPS IV werden überdies in weitere Untergruppen unterteilt, da für diese unterschiedliche biochemische Defekte verantwortlich gemacht werden. So bezeichnen die Subtypen entweder verschiedene klinische Erscheinungsbilder desselben Enzymdefektes (z.B. milde und schwere Form eines Morbus Hunter) oder aber unterschiedliche biochemische Defekte eines klinischen Erscheinungsbildes (z.B. Morquio A und B).

Die Krankheitsbezeichnung wird meist nach dem Erstbeschreiber benannt, wobei die Mukopolysaccharidose Typ IX ausschließlich nach dem Enzymmangel Hyaluronidasedefekt benannt wird und nicht nach ihrem Erstbeschreiber M.R. Natowicz.

Bei fast allen Typen gibt es schwere und abgeschwächt verlaufende Formen. Eine Zuordnung ist nur durch den klinischen Verlauf und die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet, möglich.

MPS-Typ Eponym Enzymdefekt Vermehrt im Urin ausgeschiedene GAG
MPS I – H Morbus Hurler Alpha-1-Iduronidase Dermatansulfat / Heparansulfat
MPS I – S  Morbus Scheie Alpha-1-Iduronidase Dermatansulfat / Heparansulfat
MPS II Morbus Hunter Iduronat-2-Sulfatase Dermatansulfat / Heparansulfat
MPS III A Morbus Sanfilippo A Sulfamidase Heparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS III B Morbus Sanfilippo B N-Azetyl-Alpha-Glucosaminidase Heparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS III C Morbus Sanfilippo C N-Azetyl-Tranferase  Heparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS III D Morbus Sanfilippo D N-Azetylglucolamin-6-Sulfatase  Heparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS III E Morbus Sanfilippo E N-Azetylglucolamin-6-Sulfatase Heparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS IV A Morbus Morquio A N-Azetylgalaktosamin-6-Sufatase  Keratansulfat / Chondroitinsulfat
MPS IV B Morbus Morquio B Beta-Galaktosidase  Keratansulfat / Chondroitinsulfat
MPS VI Morbus Maroteaux-Lamy  Arylsulfatase B Dermatansulfat / Chondroitinsulfat
MPS VII Morbus Sly  Beta-Glukuronidase Dermatansulfat / Chondroitinsulfat/ Heparansulfat
MPS IX Hylaruronidase  Hylaruronidase  Keine Urinpathologie
(GAG = Glykosaminoglykane = Mukopolysaccharide)

Für detaillierte Informationen zu den einzelnen Formen von MPS und den MPS-Typen klicken Sie bitte auf das jeweilige Eponym.

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Kontaktdaten:

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen
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Michaela Weigl
A - 4612 Finklham 90
Tel und Fax: + 43-7249-47795
Mail: office@mps-austria.at

ZVR: 423245305 | DVR: 10616741

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