Formen von MPS

Nomenklatur und Synonyme

Nach klinischen und biochemischen Methoden lassen sich sieben Formen von MPS (Mukopolysaccharidosen) unterscheiden, die teilweise wiederum in verschiedene Subtypen unterteilt werden.

Die Klassifikation, die in den letzten Jahren erweitert wurde, umfasst heute die MPS-Typen I bis IX, jedoch ohne MPS V und MPS VIII. Typ V oder Morbus Scheie wurde nach Erkennen des identischen Enzymdefekts dem Typ I zugeordnet und wird seitdem als MPS I-S bezeichnet. MPS VIII wurde bei der Nummerierung wieder aus der Liste genommen. Die Subtypen bei MPS III und MPS IV werden überdies in weitere Untergruppen unterteilt, da für diese unterschiedliche biochemische Defekte verantwortlich gemacht werden. So bezeichnen die Subtypen entweder verschiedene klinische Erscheinungsbilder desselben Enzymdefektes (z.B. milde und schwere Form eines Morbus Hunter) oder aber unterschiedliche biochemische Defekte eines klinischen Erscheinungsbildes (z.B. Morquio A und B).

Die Krankheitsbezeichnung wird meist nach dem Erstbeschreiber benannt, wobei die Mukopolysaccharidose Typ IX ausschließlich nach dem Enzymmangel Hyaluronidasedefekt benannt wird und nicht nach ihrem Erstbeschreiber M.R. Natowicz.

Bei fast allen Typen gibt es schwere und abgeschwächt verlaufende Formen. Eine Zuordnung ist nur durch den klinischen Verlauf und die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet, möglich.

MPS-TypEponymEnzymdefektVermehrt im Urin ausgeschiedene GAG
MPS I – HMorbus HurlerAlpha-1-IduronidaseDermatansulfat / Heparansulfat
MPS I – S Morbus ScheieAlpha-1-IduronidaseDermatansulfat / Heparansulfat
MPS IIMorbus HunterIduronat-2-SulfataseDermatansulfat / Heparansulfat
MPS III AMorbus Sanfilippo ASulfamidaseHeparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS III BMorbus Sanfilippo BN-Azetyl-Alpha-GlucosaminidaseHeparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS III CMorbus Sanfilippo CN-Azetyl-Tranferase Heparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS III DMorbus Sanfilippo DN-Azetylglucolamin-6-Sulfatase Heparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS III EMorbus Sanfilippo EN-Azetylglucolamin-6-SulfataseHeparansulfat / Chondroitinsulfat
MPS IV AMorbus Morquio AN-Azetylgalaktosamin-6-Sufatase Keratansulfat / Chondroitinsulfat
MPS IV BMorbus Morquio BBeta-Galaktosidase Keratansulfat / Chondroitinsulfat
MPS VIMorbus Maroteaux-Lamy Arylsulfatase BDermatansulfat / Chondroitinsulfat
MPS VIIMorbus Sly Beta-GlukuronidaseDermatansulfat / Chondroitinsulfat/ Heparansulfat
MPS IXHylaruronidase Hylaruronidase Keine Urinpathologie

(GAG = Glykosaminoglykane = Mukopolysaccharide)

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