Vererbung der MPS

Wie findet die Vererbung der Mukopolysaccharidosen statt?

 

Autosomal rezessive Vererbung

 

Alle MPS- und ML-Formen (außer Morbus Hunter, MPS II.) entstehen durch ein defektes Gen an einem autosomalen Chromosom. Wenn zwei Überträger miteinander Kinder haben, kann folgendes Ergebnis vorkommen:

 

Die Vererbung von MPS I, III – IX

Konkret heißt das wenn in einer Familie beide Eltern Überträger sind, bekommen

  1. 25% der Kinder nur die jeweils gesunden Genversionen ihrer Eltern vererbt
  2. 25% das kranke Gen des Vaters und das gesunde der Mutter
  3. 25% das krankes Gen der Mutter und das gesunde des Vaters und
  4. 25% je ein krankes Gen von Mutter und Vater.

Da nur die Kinder krank sind, die auf beiden Genversionen den Defekt tragen sind also 75% der Kinder dieser Familie gesund und 25% erkrankt.

Wenn der Defekt nur auf einem der beiden Chromosomen sitzt, dann wird er durch das intakte Gen ausgeglichen. Der Träger des veränderten Gens ist gesund.
Wenn zwei Überträger zusammentreffen, kann es passieren, dass beide das defekte Gen weiter vererben, dann ist das Kind krank. Vererbt nur einer der beiden das defekte Gen, so entsteht ein gesunder Überträger. Nur wenn beide das gesunde Gen weitergeben, ist das Kind gesund und nicht Überträger.

 

X-Chromosomale Vererbung ( Hunter-Syndrom)

 

Beim Hunter-Syndrom befindet sich das defekte Gen am X-Chromosom, d.h. die Vererbung verläuft ganz anders als vorher beschrieben. Weil Mädchen zwei X-Chromosomen haben – eins von der Mutter, eins vom Vater – erhalten sie zumindest einmal die korrekte Information für das Hunter-Enzym und erkranken nicht. Sie können jedoch Überträgerinnen sein. Wenn ihr Kind dann ein Knabe ist, so erhält dieser vom Vater ein Y-Chromosom, von der Mutter aber mit
50%-iger Wahrscheinlichkeit das defekte X-Chromosom und erkrankt, weil er ja kein Gen mit der korrekten Information zur Bildung des Enzymes besitzt.

Die Vererbung von MPS II
Das Risiko, eine Hunter-Erkrankung weiterzuvererben ist größer, da eine Frau die Überträgerin ist, ihren Söhnen das defekte Gen weitervererben kann, egal welchen Partner sie hat. Sie muss dazu keinen anderen Überträger heiraten. Wenn das Baby ein Mädchen ist, ist es in einem von zwei Fällen wieder eine Überträgerin. Falls es ein Knabe wird, leidet er zu 50 Prozent an dieser Erkrankung.

In extrem seltenen Fällen wurden Mädchen mit Morbus Hunter beschrieben. So etwas kann im Rahmen einer Neumutation passieren, oder wenn der Vater selbst am Hunter-Syndrom leidet und zufällig eine Hunter-Überträgerin heiratet.

Kleiner Genetikkurs : Was sind Chromosomen, Gene, Genprodukte?

 

Einführung:

Der Mensch (Homo sapiens) besteht aus etwa 1014 Zellen pro Körper, das entspricht der Zahl 10 mit weiteren 14 Nullen angehängt. In dieser unendlich großen Zahl von Zellen kommt es jede Minute zur Bildung von 200 x 106 neuen Zellen, was immerhin schon der vorstellbaren Zahl von 200 Millionen Zellen entspricht. Jede kernhaltige Zelle enthält in ihrem Kern 46 Chromosomen, die eigentlichen Träger der Erbsubstanz.

Nahezu alle Zellen sind kernhaltig, denn dies ist die Voraussetzung für die Vitalität einer Zelle mit ihren spezifischen Funktionen. Lediglich die im Blut zirkulierenden roten Blutkörperchen (Erythrozyten) haben keinen Kern mehr, sie verlieren im Verlauf ihrer Reifung im Knochenmark den Kern und schaffen damit Platz für den roten Blutfarbstoff (Hämoglobin), an welchen der Sauerstoff und das Kohlendioxid gebunden wird. Auch die Blutplättchen (Thrombozyten) haben keinen Kern, denn sie sind genau genommen…  mehr lesen >>

 

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Kontaktdaten:

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen
und ähnliche Erkrankungen

Michaela Weigl
A - 4612 Finklham 90
Tel und Fax: + 43-7249-47795
Mail: office@mps-austria.at

ZVR: 423245305 | DVR: 10616741

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