MPS VII –
Morbus Sly 

Der Morbus Sly ist die seltenste Form der Mukopolysaccharidosen. Obwohl erst wenige Fälle beschrieben worden sind, reicht auch hier das Spektrum von schweren Verlaufsformen, ähnlich Morbus Hurler, bis zu Formen mit nur geringer Skelettbeteiligung und normaler geistiger Entwicklung, sodass jene mild betroffenen Patienten erst im jugendlichen oder frühen Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

Vergröberte Gesichtszüge, ein großer Schädel, vorstehende Kieferknochen, eine große Zunge, die Sattelnase, kräftige Augenbrauen und tiefsitzende Ohren sind die typischen Merkmale bei der schwer verlaufenden Form.

Meist sind die Patienten kleinwüchsig, der Rumpf wirkt kurz und gedrungen. Ein Buckel im Bereich der unteren Brust- bzw. der Lendenwirbelsäule und ein deformierter Brustkorb gehören auch zum Erscheinungsbild des Morbus Sly.

Durch die Versteifung der Hüfte, die zu starken Schmerzen führt, ist ein aufrechter Gang nicht möglich. Zumeist wird ein Rollstuhl benötigt und ein Hüftgelenks-Ersatz muss erwogen werden. Bei schweren Formen wurde eine Hornhauttrübung beobachtet, ebenfalls eine zunehmende neurologische Verschlechterung mit geringem Wortschatz und geistiger Behinderung. Auch epileptische Anfälle können vorkommen.

Bezüglich Ursache, Diagnose, Therapie und Anästhesie, Vererbung und Häufigkeit lesen Sie bitte in den entsprechenden Kapiteln nach. Sie müssen nur auf die Begriffe klicken, um dorthin zu gelangen.

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